IA para el diagnóstico de párkinson 7 años antes de los síntomas

El párkinson es una de las enfermedades que más rápido están aumentando su incidencia en los últimos años. Solo en España, se calcula que esta se ha duplicado en el último cuarto de siglo, con 100.000 casos nuevos cada año. Desgraciadamente, al igual que con el alzhéimer, no existe una cura. La única opción es prevenir y tratar los síntomas a medida que aparecen. Eso no evita que la enfermedad progrese, pero sí que puede ralentizar su avance. El problema es que tarda mucho en dar la cara, por lo que suele detectarse cuando ya es muy tarde. Por eso, una nueva investigación, con la que se ha logrado obtener un diagnóstico de párkinson 7 años antes del inicio de sus síntomas, es una gran noticia.

Para ello solo hace falta una muestra de sangre. Esto también es un avance, pues normalmente el diagnóstico de párkinson se hace mediante análisis del líquido cefalorraquídeo. La extracción a través de punción lumbar es muy invasiva, por lo que solo se suele llevar a cabo cuando hay muchos indicios de la enfermedad.

Normalmente, para cuando llegan esos indicios, ya se han perdido más del 60% de las células productoras de dopamina en una parte del cerebro llamada sustancia nigra. La dopamina no solo es responsable del placer y los sistemas de recompensa. También es esencial para el envío de señales que se traducen en movimiento muscular. Si más de la mitad de las células ya se han destruido, la situación ya es muy difícil de frenar.

La importancia del diagnóstico de párkinson temprano

El párkinson tiene una fase premotora en la que se dan síntomas como pérdida de olfato, problemas gastrointestinales o alteraciones del sueño REM. Este último es un indicador muy importante. La fase REM, conocida así por las siglas de “movimiento rápido de los ojos” en inglés, es una fase de sueño profundo en la que se bloquean las neuronas motoras, de tal manera que no podemos movernos. No nos damos cuenta, porque estamos dormidos, pero si nos despertamos en mitad de esta fase podemos darnos cuenta de que nuestro cuerpo está inmóvil. Es lo que se conoce como parálisis del sueño.

En el caso de las personas con alteraciones del sueño REM, ocurre todo lo contrario. Los músculos no se paralizan, por lo que mientras sueñan pueden moverse, hablar o incluso gritar. Viven hacia afuera lo que está representando su cerebro. A todos nos ha pasado alguna vez. Eso no es indicador de enfermedad. No obstante, si ocurre con mucha frecuencia, ya pasa a considerarse un trastorno.

En el caso de las personas con párkinson a menudo este es el primer síntoma en aparecer. Hay personas que tienen este trastorno del sueño sin tener párkinson, pero resulta que son más propensas a la enfermedad. Es algo que se termina viendo con el tiempo.

Por eso, alguien con trastorno del sueño REM es candidato a seguimiento para intentar realizar un diagnóstico del párkinson si se diese el caso. Así, si aún no han llegado los síntomas motores, se pueden tomar cartas en el asunto para que su progresión sea más lenta.

En esos casos, además de la punción lumbar, se puede realizar un DaTSCAN. Esta es una prueba de medicina nuclear que sirve para detectar si hay pérdida de neuronas dopaminérgicas. Sirve para apoyar el diagnóstico de párkinson, pero un resultado anómalo no tiene que estar necesariamente relacionado con la enfermedad. En general, es muy complicado detectar la afección antes de que empiecen los síntomas. Al menos hasta que la inteligencia artificial ha pasado a formar parte de la ecuación.

IA en busca de marcadores de la enfermedad

Pocos años después de casarse, una enfermera escocesa llamada Joy Milne comprobó que su marido cambió repentinamente de olor. No entendía la causa. Era su cuerpo, no una cuestión de perfumes ni desodorantes. El aroma que desprendía su cuerpo había cambiado. Quince años después, empezaron los síntomas que llevaron al diagnóstico de párkinson. ¿Podría ser que su mujer hubiese olido la enfermedad?

Los médicos estaban confusos, pero después de darle a oler las camisas de personas enfermas y sanas comprobaron que, efectivamente, era capaz de hacerlo. Desde entonces, con ayuda de Joy, se ha estado intentando investigar cuáles son esos compuestos volátiles que ella puede oler y que se asocian a la enfermedad. Sería una forma perfecta de diagnosticarla en fases tempranas. Esto es algo que aún se está investigando.